A vetélések okai kideríthetők

Ismétlődő vetélésről, szaknyelven abortusz habituálisról akkor beszélünk, ha két vagy több terhesség vetéléssel fejeződik be. Jelentőségét az adja, hogy a vetélések számának növekedésével egyre kisebb az esély egy egészséges terhesség kiviselésére.

Statisztikák szerint az összes megfogant terhesség 20 százaléka, a felismert terhességek 10 százaléka végződik spontán vetéléssel. Az ismétlődő vetélések gyakorisága a népességben 1-2 százalék között mozog; a harmadik vetélés után az ismétlődés kockázata több mint 55 százalék. A habituális vetélések valódi okára azonban az esetek csupán 50-60 százalékában derül fény.

A sikertelen terhesség ismétlődése minden párnak óriási megpróbáltatást okoz. Amikor egy gyermek megfogan, megkezdődik az új élet „felépítése” az apa és az anya örökítő anyagából. Sokszor a véletlen folytán megsérül egy kromoszóma, amely "információvesztéssel" jár, így az apró élet megszűnik. De mi történik, ha az ok egy olyan autoimmun betegség, amelynek első figyelmeztető jele a terhesség elvesztése, és egyébként csak hosszú évek múltán jelenne meg? Mi van akkor, ha a szénhidrát-háztartás zavara okozta a szövődményt, ami a későbbiekben akár cukorbetegséggé is alakulhat? Ha a méh veleszületett, - és akár egynapos sebészeti beavatkozással megoldható - fejlődési zavara húzódik meg a háttérben? Ha a pár immunológiai összeférhetetlensége a felelős mindenért, vagy a háttérben a szülők fel nem ismert genetikai elváltozása áll? Ha az anya eddig fel nem ismert véralvadási zavara az ok, ami megfelelő kezelés nélkül a későbbiekben akár halálos trombózissal vagy embóliával végződik? A korai terhességi veszteségek okai láthatóan összetettek, de most nézzük mi áll az örökletes tényezők hátterében?

Akár nyolcvanszoros kockázat

A mélyvénás trombózis, vagyis a vénák vérrögösödése a hazai népesség gyakori megbetegedése. A gyermekvállalási életkorban lévő nők különösképpen veszélyeztetettek, mert a fogamzásgátló tabletta szedése, a terhesség, a szülés növeli a trombózisveszélyt. Ez azzal áll összefüggésben, hogy a női nemi hormonoknak – talán a menstruáció, illetve a szülés utáni méhlepényleválással járó vérzés mihamarabbi csillapítása érdekében – véralvadás-fokozó hatása van. Így érvényesül ez a hatás a fogamzás elősegítése, vagy a menopauzális tünetek enyhítése érdekében alkalmazott nőihormon-kezelés esetén is. A mélyvénás trombózis kialakulását ezeken kívül elősegíti a tartós fekvés, hosszabb autózás vagy repülőút, nagyobb műtétek, baleseti sérülések, daganatos betegségek, dohányzás is.

Vajon miért van az, hogy ezekben az élethelyzetekben egyeseket igen, míg másokat nem sújtja ez a betegség? Kevésbé ismert, hogy a trombózishajlamban nagy szerepet játszanak az örökletes tényezők. Megfigyelhető, hogy ilyenkor rendszerint az anya családtagjaiban viszonylag fiatal életkorban, - 40 éves kor alatt – előfordult trombózis vagy embólia. Thrombophilia (a vér fokozott alvadási hajlama) esetén a terhesség korai szakaszában a kifejlődőben lévő méhlepény kis ereiben véralvadékok keletkezhetnek, így azok elzáródhatnak, ennek következtében az embrió elhalhat. A rendellenesség ún: „szerzett” formája azonban az élet későbbi szakaszában is kialakulhat, melynek hátterében gyakran autoimmun betegségek, vagy azok igen korai formája mutatható ki. A véralvadást bonyolult szabályozórendszer vezérli: sérülés esetén az alvadéknak el kell zárnia a vérzés útját, de nem szabad kialakulnia, ha az érfal ép. A véralvadási rendszer egyik tagja az V. faktor, melynek génje többféle változatban fordul elő az emberek körében. Az egyik ilyen változatot hívják Leiden-mutációnak. Azoknál, akikben az V. faktor génjének ez a módosulása megtalálható, magasabb a trombózis kialakulásának valószínűsége. Amennyiben a Leiden-mutáció az egyik szülőtől örökölt génen található meg (heterozigóta), a mélyvénás trombózis kockázata mintegy nyolcszorosára emelkedik, míg ha mindkét szülőtől a mutáns (kóros) gént örökli valaki (homozigóta), a kockázat nyolcvanszoros lehet!

Tünetek nélkül is okozhat komplikációt

A Leiden-mutáció egy genetikai eredetű véralvadási zavar. A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor - az V. faktor - fehérjeláncát az aktivált protein C nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegek vére fokozottan alvadékony, így trombózisra - azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra - hajlamosak. Az V. alvadási faktor hibája laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatható. Maga a genetikai elváltozás csak bonyolult és költséges molekuláris genetikai vizsgálattal mutatható ki, azonban már pontos véralvadási szűrőtesztek állnak rendelkezésre annak kiderítésére, hogy van-e olyan véralvadási rendellenesség, amely Leiden-mutáció következménye lehet. Fontos, hogy fiatal korban jelentkező, mással nem magyarázható és/vagy ismétlődő trombózis kapcsán minden esetben történjék meg a Leiden-mutáció kizárása. Amennyiben a betegnek vannak testvérei, vagy élnek a szülei, a vizsgálatot náluk is el kell végezni.

Sajnos a génhiba jelenleg nem gyógyítható. Mélyvénás trombózis és/vagy tüdőembólia után, Leiden-mutáció esetén hosszan, akár élethosszig tartó véralvadásgátló kezelésre van szükség. Az előzőekből is kiderül, hogy a várandósság önmagában 6-15-ször gyakoribbá teszi a trombózis kockázatát a nem állapotos, hasonló korú nőkhöz képest. A thrombophilia e formája tünetek nélkül is okozhat magzati életet is veszélyeztető komplikációkat a babavárás idején. A fokozott véralvadási hajlam (szaknyelven: thrombophilia) hátterében még más öröklött elváltozások is állhatnak, és ezeket is ki tudjuk mutatni speciális laboratóriumi vizsgálatokkal. De mi történik akkor, ha a pár esetében fennáll ez a génhiba, és a sikeres terhesség esélyét a lombikprogram biztosíthatja?

A „korai búcsú” elkerülhető

A reprodukciós kezelés (mesterséges megtermékenyítés vagy lombikbébi-kezelés) ilyenkor is elvégezhető, de előtte mindenképpen szükséges a hemosztazeológiai konzultáció (hemosztazeológia: a véralvadási rendszer betegségeivel foglalkozó orvostudományi ág), ahol a szakember megfelelő alvadásgátló-kezelést (közkeletű elnevezéssel „vérhígító-kezelés) állít be. Nagyon fontos, hogy a meddőségi kezelés, majd annak sikere esetén az egész terhesség alatt és a szülés után 6 hétig ezt a kezelést folytatni kell, nem szabad abbahagyni! Ugyanez a helyzet, ha a vetélés - vagy vetélések - hátterében kimutatható a thrombophilia valamelyik formája. Később, amikor a páciens már mindennapi életét éli, fontos megjegyeznie, hogy hormonális fogamzásgátló-tablettát soha ne szedjen; a másik életbevágóan fontos dolog, hogy műtétek előtt és után ismételten alkalmazni kell az alvadásgátló kezelést, hiszen ezen szó szerint az élete múlhat!

A tapasztalatok azt jelzik, hogy hazánkban sajnos nem általános protokoll a sikertelen terhességek háttérében rejlő, összetett problémák felderítése. A problémákkal küzdő párok ezért inkább bíznak a csodában, a következő terhesség sikerében. A genetikai sajátosságainkon ugyan nem tudunk változtatni, a betegségek nagy részének kialakulásáért azonban nemcsak öröklött, hanem környezeti, életmódbeli tényezők is felelősek. Ha felismerjük az okokat, sikeres kezeléssel a gyermekszülés csodájának lehetőségét adjuk vissza, és sokszor olyan szövődményeket is megelőzünk, amelyek a későbbiekben komoly egészségkárosodást okozhatnának.

A cikket írták: Dr. Szakács Zoltán, a Sikertelen terhesség ambulancia vezető főorvosa és Dr. Nemes László, a Honvédkórház Országos Haemophilia Központ vezető főorvosa